Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Niezmiernie rzadka grupa krwi
30 listopada 2022, 16:55Początkiem XX wieku, a dokładniej w 1901 roku austriacki lekarz Karl Landsteiner odkrył obecność antygenów na powierzchni erytrocytów, a w surowicy krwi przeciwciał. Zaobserwował on również zjawisko zlepiania się ze sobą czerwonych krwinek, czyli proces aglutynacji. Na tej podstawie określił cztery grupy krwi: O, A, B, AB. Wykorzystując te odkrycia Ludwik Hirszfeld oraz Emil von Dungern rozwinęli wiedzę o grupach krwi. To oni po raz pierwszy zauważyli, że układy grupowe dziedziczą się zgodnie z pierwszym prawem Mendla. Odkryli również obecność w surowicy naturalnych, regularnych alloprzeciwciał anty-A i anty-B, które są skierowane przeciwko nieobecnemu na swoich krwinkach antygenowi. To stwierdzenie jest najistotniejszą cechą wyróżniającą układ ABO spośród innych układów grupowych.
W rezerwacie w południowo-zachodnich Chinach sfotografowano rzadką pandę-albinosa
27 maja 2019, 09:58W rezerwacie na południowym zachodzie Chin sfotografowano całkowicie białą pandę wielką z czerwonymi oczami. To pokazuje, że wśród niedźwiedzi z tego regionu występuje albinizm.
Islandczycy przeszli bardzo szybkie zmiany genetyczne
1 czerwca 2018, 10:55W ciągu ostatniego tysiąca lat Islandczycy przeszli radykalne zmiany genetyczne. Najnowsze badania dały naukowcom okazję do prześledzenia dziejów genetycznych założycieli dzisiejszej islandzkiej populacji. Nie sądzę, by takie badania były wcześniej wykonane na jakiejkolwiek populacji, mówi Jonathan Pritchard, genetyk z Uniwersytetu Stanforda, który nie brał udziału we wspomnianych badaniach.
Przystosowując się do wszechobecnych karmników, brytyjskie sikory wyewoluowały dłuższe dzioby
20 października 2017, 10:11Wydaje się, że zamiłowanie Brytyjczyków do dokarmiania ptaków sprawiło, że występujące na Wyspach sikory bogatki mają dłuższe dzioby niż bogatki z Europy kontynentalnej.
Dieta i ruch wygrywają z genami
23 września 2016, 06:03Analiza 8 badań wykazała, że o ile geny można obwiniać za podwyższone ryzyko otyłości, o tyle będzie to już nadużyciem w przypadku niepowodzeń w odchudzaniu.
Wegetarianizm zakodowany w genach
31 marca 2016, 06:16Naukowcy z Uniwersytetu Cornella zauważyli, że istnieją 2 wersje pewnego genu: allel wegetariański i związany z dietą morską. Pierwszy występuje w społeczeństwach, w których od wielu pokoleń jada się głównie rośliny, np. w Indiach, Afryce oraz wschodniej i południowej Azji, a drugi u Innuitów z Grenlandii.
Rafy już się przystosowują do globalnego ocieplenia
26 czerwca 2015, 10:41Niektóre populacje koralowców mają już warianty genów, potrzebne do tolerowania wyższych temperatur wody. Ludzie mogą pomóc w rozpowszechnieniu tych genów, krzyżując koralowce z różnych szerokości geograficznych.
Rok urodzenia determinuje ryzyko otyłości?
5 stycznia 2015, 12:02Siła wpływu powiązanego z otyłością wariantu genu FTO zależy od daty urodzenia. O ile w przypadku badanych urodzonych we wcześniejszych latach nie ma żadnej korelacji między wariantem genu a otyłością, o tyle związek u osób urodzonych później jest o wiele silniejszy niż dotąd sądzono.
DDT przyczynia się do alzheimera
28 stycznia 2014, 17:43Naukowcy od dawna wiedzą, że DDT (dichlorodifenylotrichloroetan) szkodzi habitatom ptaków i środowisku. Teraz okazuje się, że ekspozycja na ten pestycyd może zwiększać ryzyko i nasilenie choroby Alzheimera u pewnych osób, zwłaszcza tych powyżej 60. r.ż.
